Orphanet: Diagnosi molecolare delle laminopatie gene LMNA
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Diagnosi molecolare delle laminopatie (gene LMNA)

Molecular diagnosis of laminopathies (LMNA gene)

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Atualizado em: Novembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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