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Molecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42, CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)

Molecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42 ,CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)

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Atualizado em: Junho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
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Análise por sequenciação: região codificante completa
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Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (12)
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