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Diagnostik der Retinitis punctata albescens (Gene: PRPH2, RDH5, RHO und RLBP1)

Diagnosis of Retinitis punctata albescens (PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 25/06/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Mojgan DRASDO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)6132 781 433
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 298
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  • Contacto
Atualizado em: Junho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
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