Orphanet: Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43
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Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43)

Molecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 and TMEM43 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Elisabetta PELO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 055 7949363
  • Contacto telefónico adicional : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Displasia do ventrículo direito arritmogénica
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (6)
DSC2
DSG2
DSP
JUP
PKP2
TMEM43

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

Cardiac genetics - arrhythmias
2019
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