Orphanet: Diagnostik der multiplen Katarakt CRYAA , CRYBB1 und CHMP4B Gen
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Diagnostik der multiplen Katarakt (CRYAA-, CRYBB1- und CHMP4B-Gen)

Diagnosis of multiple cataract (CRYAA, CRYBB1, CHMP4B genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 02/07/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Mojgan DRASDO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)6132 781 411
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
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  • Contacto
Atualizado em: Julho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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