Orphanet: Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ IX HYAL1 Gen
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Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ IX (HYAL1-Gen)

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1 gene)

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Werner WINDISCHHOFER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)316 385 84013
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Contacto
Atualizado em: Novembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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