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Diagnostic de la thrombophilie non rare (mutation G1691A du gne F5 ; variant G20210A du gne F2 ; variant C677T du gne MTHFR)

Diagnosis of non rare thrombophilia (F5 gene: mutation G1691A; F2 gene: G20210A mutation; MTHFR gene: C677T mutation)

  • Dpartement de Gntique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Catherine BOILEAU
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Contacto telefnico adicional : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2021

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger
Anlise mutacional dirigida
Tcnicas de PCR
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Sanger
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Tcnicas de PCR
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger

Lista das doenas e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (3)

Gesto da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

Factor II
2018
Factor V Leiden
2018
MTHFR
2018
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.