Orphanet: Diagnostik des Vohwinkel Syndroms mit Ichthyose LOR Gen
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Diagnostik des Vohwinkel-Syndroms mit Ichthyose (LOR-Gen)

Diagnosis of Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LOR gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 10/08/2017
  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Judith FISCHER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)761 270 70510
  • Contacto telefónico adicional : 49 (0)761 270 70560
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Atualizado em: Agosto 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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