Orphanet: Diagnóstico molecular de la enfermedad veno oclusiva pulmonar genes BMPR2, EIF2AK4 secuenciación completa
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Diagnóstico de la enfermedad veno-oclusiva pulmonar (genes BMPR2, EIF2AK4)

Diagnosis of pulmonary venoocclusive disease (BMPR2, EIF2AK4 genes)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 963212340
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Março 2020

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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