Orphanet: Diagnostik bei Porphyrien Gene: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS
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Diagnostik bei Porphyrien (Gene: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS)

Diagnosis of Porphyria (ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS genes)

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Atualizado em: Julho 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

POR (Porphyria)
2016, 2017, 2018, 2019
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.