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Diagnóstico del síndrome de trastorno similar a Noonan con cabello anágeno caduco (gen SHOC2)
Diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)
- Instituto de Medicina Genómica
- IMEGEN - Delegación Valencia
- Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
- 46980 PATERNA
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Juan LÓPEZ SILES
- Mais informação
Atualizado em: Março 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1)
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