Orphanet: Molecular diagnosis of polyposis syndromes gene panel APC, STK11, SMAD4, BMPR1A
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Molecular diagnosis of polyposis syndromes (gene panel APC, STK11, SMAD4, BMPR1A)

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Atualizado em: Janeiro 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
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