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Diagnosi della retinite pigmentosa [pannello di geni]

Diagnosis of retinitis pigmentosa [panel of genes]

  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Località Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Stefano GAMBARDELLA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 0865 929665
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Dezembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
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