Orphanet: Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters ATP1A2 , ATP1A3 und CACNA1A Gen
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Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (ATP1A2-, ATP1A3- und CACNA1A-Gen)

Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A genes)

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Atualizado em: Janeiro 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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