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Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (ATP1A2-, ATP1A3- und CACNA1A-Gen)
Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A genes)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 22/01/2015- Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ)
- Medizinisch Genetisches Zentrum München
- Bayerstrasse 3-5
- 80335 MÜNCHEN
- ALEMANHA
- Diretor do laboratório : Prof Elke HOLINSKI-FEDER
- Mais informação
Atualizado em: Janeiro 2015
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.