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Diagnóstico molecular da Síndrome multissistémico de disfunção dos músculos lisos (gene ACTA2: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2 gene: sequencing of the entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
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Atualizado em: Setembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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