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Autosoom-retsessiivse pigmentretiniidi molekulaarne diagnostika (NGS paneel 56 geeniga; sekveneerimine: RPE65)

Molecular diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (NGS panel of 56 genes; Sequencing: RPE65)

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Atualizado em: Dezembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.