Orphanet: Diagnóstico de la eritroqueratodermia panel
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Diagnóstico de la eritroqueratodermia (panel)

Diagnosis of erythrokeratoderma (panel)

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Atualizado em: Julho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Eritroqueratodermia simétrica progressiva
Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
GJA1
GJB3
GJB4
LOR
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