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Diagnostik der familire Schilddrsen-Dyshormonogenese (Gene: DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO genes: sequencing, MLPA)

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Atualizado em: Abril 2015

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger
Anlise para delees/duplicaes
Tcnicas de MLPA

Lista das doenas e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (5)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.