Orphanet: Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis ENG , BMPR1A und SMAD4 Gen: Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis (ENG-, BMPR1A- und SMAD4-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)

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Atualizado em: Maio 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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