Orphanet: Diagnostik des Pyruvat Dehydrogenase Mangels Gene: DLD, DLAT, PDHA1, PDHB, PDHX
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Diagnostik des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (Gene: DLD, DLAT, PDHA1, PDHB, PDHX)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (DLD, DLAT, PDHA1, PDHB, PDHX genes)

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Atualizado em: Maio 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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