Orphanet: Molecular diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 2 SLC19A3 gene
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Molecular diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 2 (SLC19A3 gene)

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Atualizado em: Maio 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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