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Molekulare Diagnostik der Mikrozephalie und Pontozerebellären Hypoplasie (NGS-Screening-Panel: 71 Gene)

Molecular diagnosis of microcephaly and pontocerebellar hypoplasia (NGS screening panel: 71 genes)

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Atualizado em: Agosto 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (30)
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