Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc�geno por d�ficit de fosforilasa quinasa genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2
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Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2 genes)

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  • Sección de Enfermedades Metabólicas
  • INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Sonia RODRÍGUEZ NOVÓA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 912071010
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Outubro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
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