Orphanet: Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters ATP1A2 Gen: Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (ATP1A2-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A2 gene: sequencing, MLPA)

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  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Christoph BAGOWSKI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)89 1307 44 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
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  • Contacto
Atualizado em: Julho 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.