Orphanet: Diagnóstico de los trastornos congénitos de la glicosilación gene panel
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Diagnóstico de los trastornos congénitos de la glicosilación (gene panel)

Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (panel de genes)

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  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Málaga
  • Avenida de Andalucía 27, edificio Jábega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MÁLAGA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Juan LÓPEZ SILES
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  • Contacto telefónico : 34 95 265 76 05
  • Contacto telefónico adicional : -
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Atualizado em: Julho 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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