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Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)

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Atualizado em: Setembro 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (13)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.