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Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A, 2B, 2E, 2G, 2I, 2L and 2S (CAPN3, DYSF, SGCB, TCAP, FKRP, ANO5 and TRAPPC11 gene)

  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +31 (0)24 361 3799
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
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  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Informação adicional

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