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Diagnostic de l'hypothyrodie congnitale lie une dysgnsie thyrodienne (gnes PAX8, TPO, TSHR, TG, GNAS genes: squenage complet)

Diagnosis of primary congenital hypothyroidism (PAX8, TPO, TSHR, TG, GNAS genes: complete sequencing)

  • Laboratoire de Diagnostic des Maladies Gntiques Endocriniennes (LDMGE)
  • Service d'Endocrinologie, Diabtologie et Mtabolisme
  • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
  • Rue du Bugnon 07
  • 1011 LAUSANNE
  • SUICA
  • Diretor do laboratrio : Prof Nelly PITTELOUD
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 0041 (0)21 692 55 18
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 0041 (0)21 692 55 05
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (5)

Informao adicional

Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.