Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
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Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 19/10/2015
  • Humangenetisches Institut
  • Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
  • Schwabachanlage 10
  • 91054 ERLANGEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Cornelia KRAUS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)9131 8522318
  • Contacto telefónico adicional : 49 (0)9131 8522319
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Atualizado em: Outubro 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017, 2018, 2019
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