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Diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique li B4GALT7 (gne B4GALT7)

Diagnosis of B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (B4GALT7 gene)

  • Service de gntique
  • CHU de la Runion - Hpital Flix Guyon
  • Bellepierre
  • 97405 SAINT-DENIS cedex
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Brnice DORAY
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 262 (0)262 90 64 00
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 262 (0)262 90 64 05
Atualizado em: Maro 2020

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Tcnicas de PCR

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.