Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale della coproporfiria ereditaria analisi del gene CPOX mediante sequenziamento dell_intera regione codificante
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnosi molecolare postnatale della coproporfiria ereditaria (analisi del gene CPOX mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of hereditary coproporphyria (sequence analysis of the entire coding region of CPOX gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 09/05/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Maurizio CLEMENTI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 049 8213513
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 049 8217619
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Maio 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.