Orphanet: Molecular Diagnosis of Noonan Spectrum Disorders NGS Panel 13 genes
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Molecular Diagnosis of Noonan Spectrum Disorders (NGS Panel 13 genes)

  • Genome Diagnostics Laboratory
  • Department of Pediatric Laboratory Medicine
  • The Hospital for Sick Children and University of Toronto
  • 555 University Avenue
  • M5G 2L3 TORONTO
  • CANADA
  • Diretor do laboratório : Dr Peter RAY
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 1(416)-813-7200x1
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 1(416)-813-7732
  • Website
Atualizado em: Abril 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
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