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Molecular Diagnosis of Noonan Spectrum Disorders (NGS Panel 13 genes)
- Genome Diagnostics Laboratory
- Department of Pediatric Laboratory Medicine
- The Hospital for Sick Children and University of Toronto
- 555 University Avenue
- M5G 2L3 TORONTO
- CANADA
- Diretor do laboratório : Dr Peter RAY
- Mais informação
- Contacto telefónico : 1(416)-813-7200x1
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : 1(416)-813-7732
- Website
Atualizado em: Abril 2018
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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