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Diagnostic des pachyonychies congnitales (gnes KRT16, KRT17 et KRT6B)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Pr-implantatrio

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Sanger

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (3)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.