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Diagnostic des pachyonychies congénitales (gènes KRT16, KRT17 et KRT6B)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 13/02/2020- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Julie STEFFANN
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)1 44 49 51 64
- Contacto telefónico adicional : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Website
Atualizado em: Fevereiro 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pré-implantatório
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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