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Diagnostik der Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose (SLC34A1-Gen)
Diagnosis of hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis-1 (SLC34A1 gene)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 25/05/2016- Institut für Humangenetik
- Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
- Kerpener Str. 34
- 50931 KÖLN
- ALEMANHA
- Diretor do laboratório : Prof Brunhilde WIRTH
- Mais informação
- Contacto telefónico : 49 (0)221 478 86464
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : 49 (0)221 478 86465
- Website
Atualizado em: Maio 2016
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1)
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.