Orphanet: Diagnóstico de trastornos congénitos de la glicosilación panel de genes
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Diagnóstico de trastornos congénitos de la glicosilación (panel de genes)

Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (gene panel)

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Atualizado em: Setembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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