Orphanet: Diagn�stico del enanismo microcef�lico osteodispl�sico primordial�tipos 1, 2 y 3 genes PCNT, RNU4ATAC
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnóstico del enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1, 2 y 3 (genes PCNT, RNU4ATAC)

Diagnosis of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I, II and III (PCNT, RNU4ATAC genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 25/08/2016
  • Contacto telefónico : 34 966 682 500
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.