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- Diretor do laboratório: Dr Christoph BAGOWSKI
- Profissionais: Dr Christoph BAGOWSKI
Gestão da qualidade
Acreditação
Acreditação
Organismo
Ano
Alcance de la acreditación
EQA
Esquema(s) de EQA organizado(s) por CF Network
CF (Cystic fibrosis)
2017, 2018, 2022
Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN
ADPKD (Adult dominant polycystic kidney disease)
2016
AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2016, 2017
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2016, 2017
Germline NGS mutation testing
2016, 2017, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2015, 2016, 2017, 2019, 2020
ILC scheme for Congenital Hyperventilation Syndrome
2019, 2020
MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2016, 2017
MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015, 2016, 2017
OI (Osteogenesis imperfecta)
2016, 2017, 2018, 2019, 2020
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2015, 2016, 2017
SMA (Spinal muscular atrophy)
2015, 2016, 2017
Esquema(s) de EQA organizado(s) por INSTAND
CFTR - Common Mutations
2020
HNPCC
2020
MTHFR
2020
MTHFR (Whole Blood)
2015
Molekulargenetik SET 02 - HFE
2020
Molekulargenetik SET 04 (CYP21B)
2015
Molekulargenetik SET 11 (Dystrophin)
2015, 2020
Molekulargenetik SET 12 (FMR1)
2015
Molekulargenetik SET 13 (GJB2)
2015
Molekulargenetik SET 16 -ANCR (Prader-Willi, Angelman)
2020
SET 03 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A)
2020
SMN1
2020
Informação adicional
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.