Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad pulmonar veno oclusiva yo hemangiomatosis capilar pulmonar genes BMPR2, EIF2AK4
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Diagnóstico de la enfermedad pulmonar veno-oclusiva y/o hemangiomatosis capilar pulmonar (genes BMPR2, EIF2AK4)

Diagnosis of pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary haemangiomatosis (BMPR2, EIF2AK4 genes)

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Atualizado em: Julho 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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