Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce genes BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
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Diagnóstico de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (genes BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD)

Diagnosis of maple syrup urine disease (BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD genes)

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Atualizado em: Julho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
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