Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome nefr�tico idiop�tico, resistente a esteroides, formas familiar y espor�dica genes ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, PTPRO, TRPC6
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Diagn¾stico del sÝndrome nefr¾tico idiopßtico, resistente a esteroides, formas familiar y esporßdica (genes ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, PTPRO, TRPC6)

Diagnosis of idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome, familial and sporadic forms (ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, PTPRO, TRPC6 genes)

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  • LabGenetics
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Atualizado em: Outubro 2017

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (14)
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