Orphanet: Diagnostic des neuropathies périphériques Panel
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Diagnostic des neuropathies périphériques (Panel)

Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Benoît FUNALOT
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR
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