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Diagnostic de la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (Panel)
Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (Panel)
- Laboratoire de génétique moléculaire
- Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) - Tripode 1er étage
- CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
- Place Amélie Raba-Léon
- 33076 BORDEAUX CEDEX
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Benoît ARVEILER
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)5 56 79 59 81
- Contacto telefónico adicional : 33 (0)5 56 79 87 23
- Fax : 33 (0)5 56 79 56 48
Atualizado em: Fevereiro 2019
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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