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Diagnostic de la myopathie (Panel)

Diagnosis of myopathy (Panel)

Laboratoire de diagnostic génétique
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
1 Place de l'Hôpital - BP 426
67091 STRASBOURG CEDEX
FRANCA
Diretor do laboratório : Prof Jamel CHELLY
Mais informação

Contacto telefónico : 33 (0)3 69 55 07 77
Contacto telefónico adicional : -
Fax : 33 (0)3 69 55 18 94
Contacto
email

Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr Valérie BIANCALANA

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (183)

Alfa-sarcoglicanopatia

Atividade contínua das fibras musculares hereditária

Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação na infância

Beta-sarcoglicanopatia

Cardiopatia hipertrófica congénita devido a glicogenose, forma fatal

Catarata - miocardiopatia

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal

Deficiência da subunidade M da lactato desidrogenase

Deficiência de Aconitase

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas

Deficiência de adenosina monofosfato desaminase

Deficiência de enolase tipo 3

Deficiência de fosfoglicerato cinase 1

Deficiência de fosforilase cinase muscular

Deficiência na absorção de carnitina

Delta-sarcoglicanopatia

Desproporção congénita de fibras

Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar com predominância à esquerda

Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita

Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular

Distrofia muscular com fraqueza progressiva, contracturas distais e coluna vertebral rígida

Distrofia muscular congénita com défice intelectual

Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebelar

Distrofia muscular congénita de Ullrich

Distrofia muscular congénita por deficiência de integrina

Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina

Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia

Distrofia muscular congénita sem défice intelectual

Distrofia muscular congénita, merosina negativa

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1A

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1D

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1F

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1G

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva - distroglicanopatia tipo C7

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2B

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2G

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2H

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2K

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2X

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2S

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2T

Distrofia muscular das cinturas autosómica recessiva por défice de ISPD

Distrofia muscular das cinturas devido a défice de POMK

Distrofia muscular das cinturas por deficiência de plectina, autossómica recessiva

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2J

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2L

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2M

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2N

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2O

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica dominante (EDMD2)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica recessiva (EDMD3)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)

Distrofia muscular de cinturas auossómica recessiva tipe 2W

Distrofia muscular escapuloperoneal relacionada comMYH7, de início tardio

Distrofia muscular tibial

Distrofia muscular tipo Fukuyama

Distrofia muscular, tipo Becker

Distrofia muscular, tipo Duchenne

Distrofia muscular, tipo Selcen

Doença de Thomsen e Becker

Doença de corpos de poliglucosano do adulto

Doença de músculo rippling

Doença do Núcleo Central

Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral

Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância

Doença multiminocore moderada, com envolvimento da mão

Doença músculo-olho-cérebro

Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo moderado

Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo neonatal grave

Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular

Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras

Gama-sarcoglicanopatia

Glicogenose por deficiência de LAMP-2

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada na adolescência

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da adolescência

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal

Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância

Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância

Glicogenose tipo 3

Glicogenose tipo 5

Glicogenose tipo 7

Glicogenose, tipo 15

Hipogonadismo - miocardiopatia

Miocardiopatia dilatada familiar

Miocardiopatia-intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco

Mioglobinúria recorrente

Miopatia centronuclear, autossómica dominante

Miopatia centronuclear, autossómica recessiva

Miopatia com corpos com padrão de zebra

Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal

Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose - oftalmoplegia

Miopatia com corpos esferóides

Miopatia com corpos redutores

Miopatia com oftalmoplegia externa, autossómica recessiva, com início na infância

Miopatia congénita benigna do Samaritano

Miopatia congénita com excesso de filamentos finos

Miopatia congénita com início semelhante à miastenia

Miopatia congénita com núcleos internos e centros atípicos

Miopatia congénita, tipo Paradas

Miopatia de Bethlem

Miopatia de Brody

Miopatia de Cap

Miopatia de Miyoshi

Miopatia de agregados tubulares

Miopatia de armazenamento de lípidos neutros

Miopatia de corpos hialinos autossómica dominante

Miopatia de corpos poliglicose

Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2

Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal

Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior

Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais

Miopatia distal com início na adolescência relacionada com KLHL9

Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina

Miopatia distal com início tibial anterior

Miopatia distal de Laing

Miopatia distal de Welander

Miopatia distal de início tardio relacionado com a alfa -B cristalina

Miopatia distal do adulto por mutação VCP

Miopatia distal tipo Nonaka

Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressiva

Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma X

Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce

Miopatia letal congénita, tipo Compton-North

Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais

Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva

Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente

Miopatia miofibrilar relacionada com ZASP

Miopatia miotubular

Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congénita

Miopatia multiminicore, forma clássica

Miopatia nativo-americana

Miopatia nemalínica congénita grave

Miopatia nemalínica intermédia

Miopatia nemalínica ligeira

Miopatia nemalínica típica

Miopatia nemalínica, tipo Amish

Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase

Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1

Miopatia proximal com sinais extrapiramidais

Miopatia relacionada com a desmina com inclusões tipo corpos de Mallory

Miotonia congénita sensível a acetalozamida

Miotonia fluctuans

Miotonia permanens

Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia

Não-compactação ventricular esquerda

Paralisia periódica com síndrome compartimental -like transitória

Paralisia periódica hipercaliémica

Paralisia periódica hipocalémica

Paralisia periódica sensível ao potássio, tipo cardiodisritmico

Paralisia periódica tireotóxica

Paramiotonia congénita de Von Eulenburg

Síndrome DPM2 -CDG

Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico devido a deficiência FKBP22

Síndrome com acinésia fetal – hemorragia cerebral e retiniana

Síndrome da coluna rígida

Síndrome das CDG tipo Ij

Síndrome de Costello

Síndrome de King-Denborough

Síndrome de Schwartz-Jampel

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Wieacker-Wolff

Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial

Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal

Síndrome de miopatia de início precoce - arreflexia - dificuldade respiratória - disfagia

Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias genitais, ligada ao cromossoma X

Síndrome grave de hipotonia-alterações do desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito septal cardíaco

Síndrome mão-coração, tipo esloveno

SíndromeCDG, tipo Io

Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação

Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos

Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticos

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (233)

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.