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Diagnostic de la myopathie (Panel)

Diagnosis of myopathy (Panel)

  • Laboratoire de diagnostic génétique
  • CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
  • 1 Place de l'Hôpital - BP 426
  • 67091 STRASBOURG CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Jamel CHELLY
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)3 69 55 07 77
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)3 69 55 18 94
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (182)
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