Pesquisar um teste de diagnóstico
Diagnostic de la myopathie (Panel)
Diagnosis of myopathy (Panel)
- Laboratoire de diagnostic génétique
- CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
- 1 Place de l'Hôpital - BP 426
- 67091 STRASBOURG CEDEX
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Jamel CHELLY
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)3 69 55 07 77
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : 33 (0)3 69 55 18 94
- Contacto
email
Atualizado em: Fevereiro 2019
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(182)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(210)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.