Orphanet: Diagnostic de pr�disposition aux tumeurs m�lanome, pancr�as, rein, sein ovaire, colon, cancers cutan�s Panel
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Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)

Diagnosis of susceptibility to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancer) (Panel)

  • Laboratoire de Biologie Médicale OncoGènAuvergne - Unité d'Oncogénétique
  • CLCC Jean Perrin
  • 58 Rue Montalembert BP 392
  • 63011 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Yves-Jean BIGNON
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 73 27 80 50
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 73 27 80 42
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Janeiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (45)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2017
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