Orphanet: Diagnostic de prédisposition au cancer du colon polyposique et non polyposique Panel
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Diagnostic de prédisposition au cancer du colon (polyposique et non polyposique) (Panel)

Diagnosis of susceptibility to colon cancer (polyposis and non-polyposis) (Panel)

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Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2015, 2016, 2018
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2016, 2018
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