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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)

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Atualizado em: Fevereiro 2019

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (66)
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