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Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
- Laboratoire de génétique moléculaire
- IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
- 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
- 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Michel KOENIG
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)4 11 75 98 79
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
- Contacto
email
Atualizado em: Junho 2022
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(141)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(513)
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