Pesquisar um teste de diagnóstico
Diagnostic des tubulopathies (Panel)
Diagnosis of tubulopathies (Panel)
- Service de génétique
- CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
- 20 rue Leblanc
- 75015 PARIS
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Xavier JEUNEMAITRE
- Mais informação
Atualizado em: Março 2021
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(41)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(46)
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.