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Diagnostic de la ciliopathie (Panel)
Diagnosis of ciliopathy (Panel)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 07/02/2020- Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Serge ROMANA
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)1 44 49 49 83
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
- Website
Atualizado em: Fevereiro 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(46)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(167)
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