Orphanet: Diagnostic du syndrome d_agénésie ou dysgénésie du corps calleux Panel
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Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)

Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Serge ROMANA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Contacto telefónico adicional : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (275)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (383)
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