Orphanet: Diagnostic du syndrome d_agÃ©nÃ©sie ou dysgÃ©nÃ©sie du corps calleux Panel

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Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)

Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)

Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
Hôpital Necker-Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 PARIS
FRANCA
Diretor do laboratório : Prof Serge ROMANA
Mais informação

Contacto telefónico : 33 (0)1 44 49 49 82
Contacto telefónico adicional : 33 (0)1 44 49 49 83
Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
Website

Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Prof Tania ATTIE-BITACH

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise mutacional dirigida

Sequenciação de Sanger

Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (275)

Acidúria L-2-hidroxiglutárica

Acidúria fumárica

Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2

Adrenoleucodistrofia neonatal

Agenesia do corpo caloso - atraso mental - coloboma - micrognatia

Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência

Agenesia do corpo caloso - neuronopatia

Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus

Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X

Amiotrofia monomélica

Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental

Ataxia autossómica recessiva, défice de PEX10

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CWF19L1

Ataxia espinocerebelosa, tipo 10

Ataxia espinocerebelosa, tipo 23

Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia

Atraso mental - cataratas - calcificações das cartilagens auriculares - miopatia

Atraso mental - face peculiar - hipotiroidismo

Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato

Atraso mental grave e paraparésia espástica progressiva

Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide

Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento

Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas

Atraso mental ligado ao X tipo Reish

Atraso mental ligado ao X, não-específico

Atraso mental ligado ao X, tipo Najm

Atraso mental recessivo - disfunção motora - múltiplas contraturas articulares

Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C

Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo

Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação na infância

Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X

Catarata - atraso mental - hipogonadismo

Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

Convulsões parciais migratórias malignas da infância

Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2, clássica

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal

Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase

Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

Deficiência de E1

Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase

Deficiência de NADH-CoQ redutase

Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato sintetase

Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase

Deficiência de succinato-CoQ redutase

Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase

Deficiência do componente X da proteína da piruvato desidrogenase

Deficiência isolada de sulfito oxidase

Deleção 17q11

Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase

Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar devido a mutação no gene TUBB3

Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva

Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia do corpo caloso

Displasia cortical focal isolada tipo IIa

Displasia cortical focal isolada tipo IIb

Displasia cranio-fronto-nasal

Displasia fronto-metafísária

Distonia idiopática de torção não-DYT1

Distrofia muscular congénita com défice intelectual

Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebelar

Distrofia muscular congénita sem défice intelectual

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2K

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2T

Distrofia muscular das cinturas autosómica recessiva por défice de ISPD

Distrofia muscular das cinturas devido a défice de POMK

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2M

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2N

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2O

Distrofia muscular tipo Fukuyama

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O, autossómica dominante

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

Doença de Krabbe, forma infantil

Doença de Refsum do lactente

Doença de Unverricht-Lundborg

Doença músculo-olho-cérebro

Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante

Défice intelectual-obesidade-malformação cerebral-dismorfismo facial

Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo moderado

Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo neonatal grave

Encefalopatia atípica por glicína

Encefalopatia epiléptica precoce do lactente

Encefalopatia infantil por glicínica

Encefalopatia mioclónica precoce

Encefalopatia necrotizante aguda da adolescência

Encefalopatia neonatal por glicínica

Encefalopatia por deficiência de prosaposina

Epilepsia do lobo temporal lateral, autossómica dominante

Epilepsia infantil-discinésia-encefalopatia

Epilepsia mioclónica grave do lactente

Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal

Esclero lateral primária juvenil

Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Esclerose lateral amiotrófica juvenil

Esclerose lateral primária

Espasticidade - atraso mental

Esquizencefalia

Falência no crescimento – graves dificuldades alimentares – microcefalia devido a défice de ASXL3

Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (FEOM)

Heterotopia nodular periventricular

Heterotopia subcortical em banda

Hidranencefalia

Hidrocefalia, ligada ao X

Hipomielinazação - hipogonadismo hipogonadotrófico - hipodontia

Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo

Hipoplasia dérmica focal

Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5

Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6

Hipoplasia pontocerebelar, tipo 8

Hipoplasia pontocerebelar, tipo 9

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia microforma

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septo-pre-optica

Holoprosencefalia, variante interhemisférica média

Leucodistrofia com oligodontia

Leucodistrofia metacromática, forma adulta

Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardia

Leucodistrofia metacromática, forma juvenil

Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado

Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X

Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular

Lisencefalia por mutação no gene LIS1

Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A

Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)

Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia

Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia

Malformações - surdez - distonia

Megalencefalia - leucodistrofia quística

Megalencefalia isolada

Megalencefalia unilateral

Microcefalia - agenesia do corpo caloso

Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso

Microcefalia isolada congénita

Microcefalia – neuropatia axonal sensitivo – motora complexa

Microftalmia, tipo Lenz

Microlisencefalia

Miocardiopatia - hipotonia por deficiência de citocromo c oxidase

Movimentos em espelho congénitos familiares

Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1

Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber

Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

Necrose do estriado bilateral infantil, familiar

Neurodegeneração associada à hidroxilase dos ácidos gordos

Neurodegeneração por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase

Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1

Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2

Neuropatia desmielinizante progressiva com necrose bilateral do estriado

Osteodisplasia de Melnick-Needles

Paquigiria occipital e polimicrogiria

Paraparésia espástica 15

Paraparésia espástica 30

Paraparésia espástica 8

Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 35

Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18

Paraplegia espástica - atraso mental - corpo caloso fino

Paraplegia espástica agravada tipo 1, ligada ao cromossoma X

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 54

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 55

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 63

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 69

Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9A

Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9B

Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva, tipo 9B

Polimicrogiria bilateral generalizada

Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B

Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral

Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal

Polimicrogiria, bilateral, perisilviana

Síndrome C-like

Síndrome CEDNIK

Síndrome FG tipo 1

Síndrome MIDAS

Síndrome Micro

Síndrome acrocalosal tipo Schinzel

Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo MKB

Síndrome cardio-facio-cutâneo

Síndrome com atraso do desenvolvimento – microcefalia – dismorfia facial, tipo Hutterite

Síndrome da pele enrugada

Síndrome de Aicardi-Goutieres

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Baraitser-Winter

Síndrome de Carpenter-Waziri

Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar

Síndrome de Cockayne tipo 1

Síndrome de Cockayne tipo 2

Síndrome de Cockayne tipo 3

Síndrome de Coffin-Lowry

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Costello

Síndrome de DeBarsy associado a PYCR1

Síndrome de Gorlin

Síndrome de Grisart-Destrée

Síndrome de Hennekam

Síndrome de Holmes-Gang

Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral

Síndrome de Joubert com defeito hepático

Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital

Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune

Síndrome de Joubert com doença renal

Síndrome de Joubert com retinopatia

Síndrome de Juberg-Marsidi

Síndrome de Koolen-De-Vries devido a uma mutação pontual

Síndrome de Leigh com leucodistrofia

Síndrome de Marden-Walker

Síndrome de Menkes

Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual

Síndrome de Opitz BBB/G

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Partington

Síndrome de Peters-plus

Síndrome de Pitt-Hopkins

Síndrome de Proteus

Síndrome de Rett atípico

Síndrome de Roifman

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a uma microdeleção em 16p13.3

Síndrome de Schintzel-Giedion

Síndrome de Seckel

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Smith-Fineman-Myers

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Síndrome de Toriello-Carey

Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Weaver

Síndrome de West

Síndrome de Zellweger

Síndrome de agenesia parcial do corpo caloso – hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas – hipotonia – convulsões, tipo 2

Síndrome de atrofia ótica – défice intelectual

Síndrome de desequilíbrio

Síndrome de défice intelectual grave – diplegia espástica progressiva

Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial

Síndrome de défice intelectual-apneia obstrutiva do sono-dismorfismo ligeiro devido a mutações no geneAHDC1

Síndrome de hipomielinização – atrofia cerebelar – hipoplasia do corpo caloso

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

Síndrome de microdeleção 1p21.3

Síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita

Síndrome de tetraplegia espástica – corpo caloso estreito – microcefalia pós-natal progressiva

Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central

Síndrome ferro - cérebro - cutâneo

Síndrome genitorrotuliano

Síndrome macrocefalia-autismo

Síndrome oculo-facio-cardio-dental

Síndrome oro-facio-digital tipo 1

Síndrome oro-facio-digital tipo 4

Síndrome orofacialdigital tipo 14

Síndrome otopalatodigital tipo 1

Síndrome otopalatodigital tipo 2

Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação

Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos

Trissomia 17p13

Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (383)

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.